Indikation zur Hämophilie-Diagnostik:
-Vermehrte Blutungsneigung (Haut, Nase, Zahnflesich, Menorrhagie, Gelenk/Muskel oder Magen/Darm)
-Erhöhte Blutungen nach Tonsillektomie, Zahnextraktion oder Operation
-Verlängerung der aPTT
Molekulargenetische Diagnostik
*Indikation zur laborchemischen Untersuchung:
-Peripheres Blut anhaltende Plättchen > 450.000/µl
-mäßige bis extreme Leukozytose mit Auftreten unreifer Vorstufen der Granulopoese im peripheren Blut
-Hämoglobin > 18,5 g/dl bei Männern bzw. > 16,5 g/dl bei Frauen, Erythropoetin-Spiegel im Serum unterhalb des Normbereichs
-zunehmende Splenomegalie,Anämie oder Panzytopenie
Thrombophiliediagnostik:
*Indikation für labormedizinische Vorsorgediagnostik:
-Nachweis einer Thrombose oder Lungenembolie (Erstmanifestation <45 Lebensjahre)
-rezidivierende venöse Thromboembolien und Thrombophlebitiden
-atypisch lokalisierte Thrombosen
-positive Familienanamnese
-Bei Schwangesrschaft und positiver Familien- oder Eigenanamnese
-Neigung zu Aborten
-Vor Verschreibung von oralen Kontrazeptiva bei positiver Familienanamnese
-thromoembolische Ereignisse (kurz) nach Start/in Zusammenhang mit östrogenhaltigen Medikamenten
-Zur Testung vor postmenopausaler Hormonsubstitution bei unklarer thrombophiler Anamnese
*Thrombophilie-Screening:
-Faktor-V-Mutation
-Prothrombin 20210-Mutation
-Protein C
-Protein S
-Antithrombin
-Lupus-Antikoagulanz (bei V.a. Habituelle Aborte: Bestimmung von Cardiolipin- und B-2-Glykoprotein-Ak in der Basisdiagnostik)
+Optimal können auch
-Faktor VIII und D-Dimere untersucht werden
*Bei ätiologisch ungeklärter Venenthrombose sollte die Abklärung auf ein Malignom erfolgen.